– El 65% de estas patologías son graves e invalidantes.

– Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).

– Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).

– El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

– En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

– Más del 80% de las personas afectadas con enfermedades poco frecuentes /raras poseen un certificado de discapacidad.

– Las enfermedades raras en el 80% de los casos son de base genética.

– Actualmente un/a paciente con enfermedad de baja prevalecía o rara espera una media de 4 años hasta obtener su diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr un diagnóstico adecuado.

-Solo en el 5% de los casos existe tratamiento.